Skúšky a diagnostika talasémia


Väčšina detí so strednou až ťažkou známky talasémia prehliadky a príznaky v prvých dvoch rokoch života. Ak váš lekár podozrenie na Vaše dieťa má talasémia, on alebo ona môže potvrdiť diagnózu pomocou krvných testov.

Ak má vaše dieťa talasémia, krvné testy môžu odhaliť:

Nízky počet červených krviniek

Menšie, než sa očakávalo červených krviniek

Svetlo červené krvinky

Červené krvinky, ktoré sú menené vo veľkosti a tvare

Červené krvinky s nerovným hemoglobínu distribúcie, ktorý dáva bunkách oko tornáda vzhľad pod mikroskopom

Krvné testy môžu byť tiež použité na:

Zmerajte množstvo železa v detskom krvi

Vyhodnotiť jeho alebo jej hemoglobín

Vykonajte analýzu DNA pre diagnostiku talasémia alebo na určenie, či je osoba nesúca zmutované gény hemoglobínu

Prenatálna testovanie
Testovanie môže byť vykonané skôr, než sa dieťa narodí zistiť, či to má thalassemia a zistiť, aké ťažké to môže byť. Testy používané k diagnostike Thalassemia plodov patrí:

Choriových klkov. Tento test sa zvyčajne vykonáva okolo 11. týždňa tehotenstva a zahŕňa odstránenie malý kúsok placenty pre hodnotenie.

Amniocentéza. Tento test sa zvyčajne vykonáva okolo 16. týždňa tehotenstva a spočíva v odbere vzorky tekutiny, ktorá obklopuje plod.

Asistovanej reprodukcie
Forma asistovanej reprodukčnej technológie, ktorá kombinuje predimplantačnej genetickú diagnostiku s oplodnením in vitro môžu pomôcť rodičia, ktorí majú talasémia alebo ktorí sú nositeľmi chybného génu hemoglobínu porodiť zdravé deti.

Procedúra zahŕňa získavanie zrelých vajíčok od ženy a hnojenie je s mužskou spermií v miske v laboratóriu. Embryá sú testované za chybné gény, a to len tie bez genetických vád sú implantované v žene.