Orsaker Tuberös skleros


Tuberös skleros är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i TSC1 eller TSC2 gen. Normalt, dessa gener tros förhindra celler från att växa för fort eller på ett okontrollerat sätt. Mutationer i endera av dessa gener kan få celler att dela överdrivet, vilket leder till många lesioner i hela kroppen. Forskarna vet inte vad som orsakar dessa genetiska mutationer.

Diagnos av tuberös skleros

Ditt barn kommer sannolikt att bedömas av flera olika specialister, inklusive de utbildade för att diagnostisera och behandla problem i hjärnan (neurolog), hjärta (kardiolog), ögon (ögonläkare), hud (hudläkare) och njurar (nephrologist). Dessa läkare kommer sannolikt att beställa ett antal tester för att diagnostisera tuberös skleros.

Om ditt barn har haft anfall, diagnostiska tester kommer sannolikt att inkludera:

Elektroencefalogram (EEG). Detta test registrerar elektrisk aktivitet i hjärnan och kan hjälpa precisera vad som orsakar ditt barns anfall.

För att upptäcka onormala utväxter på hjärnan och njurarna, diagnostiska tester kommer sannolikt att inkludera:

Magnetisk resonanstomografi (MRT). Detta test använder ett magnetfält och radiovågor för att skapa tvärsnittsdata bilder av hjärnan eller andra delar av kroppen.

Datortomografi (CT) scanna. Detta är ett röntgen-teknik som ger bilder av hjärnan eller andra delar av kroppen. CT-bilderna är mer detaljerade än de som produceras med konventionella röntgen tentor.

Ultraljud. Detta test använder högfrekventa ljudvågor för att skapa bilder av vissa kroppsdelar, såsom njurarna, på en bildskärm.

För att avgöra om ditt barns hjärta påverkas, diagnostiska tester kommer sannolikt att inkludera:

Ekokardiogram. Detta test använder ljudvågor för att producera bilder av hjärtat.
Elektrokardiogram (EKG). Detta test registrerar den elektriska aktiviteten i hjärtat.

Dessutom, ditt barns ögon och hud kommer att noggrant undersökas för skador som vanligen förknippas med tuberös skleros.

Om ett barn får diagnosen tuberös skleros utan en familjehistoria av tillståndet, båda föräldrarna kan överväga screening för tuberös skleros samt. Uppföljning vård och övervakning är viktig, även för lindriga fall av tuberös skleros som tidigare odiagnostiserade.