Läkemedel

Det finns inget botemedel mot tuberös skleros, men behandling kan hjälpa till att hantera specifika tecken och symptom. Exempelvis:

Medicinering. Antiepileptiska läkemedel kan förskrivas för att kontrollera kramper, och andra läkemedel kan förskrivas för att hantera beteendeproblem. En medicin som heter everolimus (Afinitor, Zortress) används för att behandla vissa typer av hjärnan utväxter som inte kan avlägsnas kirurgiskt hos personer med tuberös skleros. Annan medicin som kan vara till hjälp för hjärnan utväxter och andra problem som orsakas av tuberös skleros är en immun-undertrycka mediciner som kallas sirolimus (Rapamune). Den aktuella formen av detta läkemedel kan hjälpa behandla akne-liknande hudförändringar som kan uppstå i tuberös skleros. Emellertid, sirolimus är fortfarande i kliniska prövningar och anses experimentell som en behandling för tuberös skleros.

Pedagogiska terapi. Tidig intervention kan hjälpa barn att övervinna försenad utveckling och möta sin fulla potential i klassrummet.

Arbetsterapi. Genom arbetsterapi, en person som har tuberös skleros kan förbättra sin förmåga att hantera dagliga uppgifter.

Psykologisk behandling. Att prata med en psykisk hälsa terapeut kan hjälpa dig eller ditt barn acceptera och anpassa sig till att leva med denna sjukdom.

Kirurgi. Om en lesion påverkar förmågan hos ett specifikt organ - såsom njuren - att fungera, lesionen kan avlägsnas kirurgiskt. Ibland kirurgi kan hjälpa till att kontrollera kramper orsakade av hjärnskador som inte svarar på medicinering. Kirurgiska procedurer såsom dermabrasio eller laserbehandling kan förbättra utseendet av hudlesioner.

Tuberös skleros är ett livslångt tillstånd som kräver noggrann övervakning och uppföljning. Med lämplig behandling, emellertid, många människor som har tuberös skleros leda hela, produktiva liv och njuta av en normal livslängd.

Riskfaktorer för tuberös skleros

Ungefär en tredjedel av människor som har tuberös skleros ärver en förändrad TSC1 eller TSC2 gen - de gener associerade med tuberös skleros - från en förälder som har sjukdomen. Ungefär två tredjedelar av människor som har tuberös skleros har en ny mutation i antingen TSC1 eller TSC2 gen.

Om du har tuberös skleros, du har en 50 procent chans att klara villkoret för dina biologiska barn. Svårighetsgraden hos tillståndet kan variera. En förälder som har mild tuberös skleros kan få ett barn som har en svårare form av sjukdomen.

Komplikationer av tuberös skleros

Komplikationer av tuberös skleros varierar, beroende på var lesioner utvecklas.

Lesioner i hjärnan som kallas subependymala jätte cell astrocytom (SEGA) kan blockera flödet av cerebral spinalvätska i hjärnan. Denna blockering kan orsaka olika tecken och symtom, illamående, huvudvärk och förändringar beteende.

Lesioner i hjärtat kan blockera blodflödet eller orsaka problem med hjärtrytmen (rytmrubbning). Dessa skador är oftast störst vid födseln och krympa när barnet blir äldre.

Lesioner i ögat kan störa synen om de blockerar alltför mycket av det ljuskänsliga vävnaden på baksidan av ögat (näthinnan), men detta är sällsynt.

Lesioner i njurarna kan leda till njursvikt. Sällan, skador i njuren kan bli cancerogena.

Lesioner i lungorna kan leda till lungsvikt.