Orsaker till Turners syndrom


De flesta människor föds med två kön kromosomer. En pojke ärver X-kromosomen från sin mor och Y-kromosomen från sin far. En flicka ärver en X-kromosom från varje förälder. Om en flicka har Turners syndrom, en kopia av X-kromosomen saknas eller avsevärt ändras. De genetiska förändringar av Turners syndrom kan vara en av följande:

Monosomi. Den fullständiga frånvaron av en X-kromosom sker i allmänhet på grund av ett fel i faderns spermier eller i moderns ägg. Detta resulterar i varje cell i kroppen med endast en X-kromosom - ett tillstånd som kallas monosomi.

Mosaicism. I vissa fall, ett fel uppstår i celldelning under tidiga stadier av fosterutveckling. Detta resulterar i vissa celler i kroppen med två kompletta kopior av X-kromosom. Andra celler har bara en kopia av X-kromosomen, eller de har en komplett och en förändrad kopia. Detta tillstånd kallas mosaicism.

Y-kromosomen material. I en liten andel av fallen av Turners syndrom, Vissa celler har en kopia av X-kromosomen och andra celler har en kopia av X-kromosomen och några Y-kromosom material. Dessa personer utvecklar biologiskt som flickor, men förekomsten av Y-kromosom material ökar risken för att utveckla en typ av cancer som kallas gonadoblastoma.

Verkningarna av den kromosomala fel
Den saknade eller förändrad X-kromosom med Turners syndrom orsakar fel under fosterutvecklingen och andra utvecklingsproblem efter födseln - kortvuxenhet, ovariesvikt och inlärningssvårigheter.

Riskfaktorer för Turners syndrom

Förlust eller förändring av X-kromosomen uppstår slumpmässigt. Ibland, Det är på grund av ett problem med sperma eller ägget, och andra gånger, förlust eller förändring av X-kromosomen som händer tidigt i fosterutvecklingen.

Släkthistoria verkar inte vara en riskfaktor, så det är inte troligt att föräldrar ett barn med Turners syndrom har ett barn med sjukdomen.

Diagnos av Turners syndrom

Om din husläkare eller barnläkare misstänker att din dotter har Turners syndrom, ett laboratorietest kommer sannolikt att göras för att analysera din dotters kromosomer med celler från ett blodprov. Testresultaten är en specialiserad bild (karyotyp) som gör en specialist för att räkna och bedöma tillståndet hos varje kromosom i ett prov.

Fosterdiagnostik
En diagnos görs ibland under fosterutvecklingen. Vissa funktioner på en ultraljudsbild kan höja misstanke om att ditt barn har Turners syndrom eller annan genetisk sjukdom som påverkar utvecklingen i livmodern. Din graviditet och förlossning specialist (förlossningsläkare) kan fråga om du är intresserad av ytterligare tester för att göra en diagnos innan förlossningen. En av två procedurer kan utföras för att testa för Turners syndrom:

Moderkaksprov. Detta innebär avlägsnande av en liten bit vävnad från moderkakan.
Fostervattensprov. I detta test, ett prov av fostervatten tas från livmodern.

Emellertid, fosterdiagnostik utgör viss risk för fostret, och kan leda till ett falskt positivt resultat. Diskutera fördelar och risker med fosterdiagnostik med din läkare.

Vårdteam
Eftersom Turners syndrom kan leda till flera utvecklingsproblem och medicinska komplikationer, ett antal specialister kan vara inblandade i screening för särskilda villkor, ställa diagnos, rekommendera behandlingar och omsorg. Detta team kan utvecklas som ditt barns behov förändras, och din husläkare eller barnläkare kan samordna vården. Specialister på ditt vårdteam kan inkludera följande yrkesverksamma:

Hormon sjukdom specialist (endokrinolog)
Öra, näsa och hals (ENT) specialist (otolaryngologist)
Specialist på skelett (ortopeden)
Hjärtspecialist (kardiolog)
Specialist på kvinnors hälsa (gynekolog)
Psykisk hälsa leverantör, såsom en psykolog eller psykiater
Dental specialist på att korrigera problem med anpassningen av tänder (ortodontist)
Specialist på synproblem och andra ögonproblem (ögonläkare)
Developmental terapeut, som specialiserat sig på terapi för att hjälpa ditt barn att utveckla åldersrelaterade lämpliga beteenden, sociala färdigheter och social kompetens
Specialundervisning instruktörer
Barnläkare att samordna vårdprogram