Läkemedel

Wilsons sjukdom inträffar när en genetisk mutation leder till en ackumulering av koppar i kroppen.

Hur genetisk mutation inträffar
Den genetiska mutation som orsakar Wilsons sjukdom är vanligast överförs från en generation till nästa. Wilsons sjukdom ärvs som en autosomal recessiv egenskap, vilket innebär att för att utveckla sjukdomen du måste ärva två kopior av den defekta genen, en från varje förälder. Om du får bara en onormala genen, du kommer inte bli sjuk själv, men du betraktas som en bärare och kan passera genen till dina barn.

Hur den genetiska mutationen orsakar Wilsons sjukdom
Mutationen som orsakar Wilsons sjukdom orsakar problem med ett protein som är ansvarig för att flytta över koppar av din lever.

Din kropp samlar koppar från maten du äter under matsmältningen. Kopparn transporteras till levern där leverceller använda den till vardagssysslor. De flesta människor äter mer koppar än de behöver. I dessa fall, levern tar vad den behöver och utsöndrar resten i gallan, en digestionsvätska som produceras av levern.

Men hos personer med Wilsons sjukdom, den extra koppar lämnar inte din kropp. Istället, koppar byggs upp i levern, där den kan orsaka allvarliga och ibland oåterkalleliga skador. Med tiden, överskott av koppar lämnar levern och börjar ansamlas i och skadar andra organ, särskilt hjärnan, ögon och njurar.

Riskfaktorer för Wilsons sjukdom

Du kan vara en ökad risk för Wilsons sjukdom om en eller flera av dina släktingar av första graden har diagnostiserats med tillståndet.

Fråga din läkare om du bör genomgå genetiska tester för att ta reda på om du har Wilsons sjukdom. Diagnostisera sjukdomen så tidigt som möjligt ökar dramatiskt risken för framgångsrik behandling.

Komplikationer av Wilsons sjukdom

Wilsons sjukdom kan orsaka allvarliga komplikationer som:

Ärrbildning i levern (cirros). Som leverceller försöka göra reparationer skador som överskott av koppar, ärrvävnad bildas i levern. Ärrvävnad gör det svårare för levern att fungera.
Leversvikt. Leversvikt kan uppstå plötsligt (akut leversvikt), eller det kan utvecklas långsamt under många år. Om leversvikt fortskrider, en levertransplantation kan vara ett behandlingsalternativ.
Levercancer. Skada på levern orsakade av Wilsons sjukdom kan öka risken för levercancer.
Ihållande neurologiska problem. Neurologiska problem förbättras oftast med behandling för Wilsons sjukdom. Emellertid, vissa människor kan uppleva bestående neurologiska problem trots behandling.
Njurproblem. Wilsons sjukdom kan skada njurarna, vilket leder till njurproblem såsom njurstenar och en onormal antal aminosyror som utsöndras i urinen (aminoaciduri).