Tester och diagnos av Wilsons sjukdom


Diagnos Wilsons sjukdom kan vara en utmaning eftersom dess tecken och symtom är ofta skilja sig från andra leversjukdomar, såsom hepatit. Vad mer, Många symtom kan utvecklas över tiden snarare än visas allt på en gång. Beteendeförändringar som kommer om ett gradvis kan vara särskilt svårt att länka till Wilsons. Läkare förlitar sig på en kombination av symptom och testresultat för att ställa diagnosen.

Tester och förfaranden som används för att diagnostisera Wilsons sjukdom ingår:

Blod-och urinprov. Din läkare kan rekommendera blodprov för att kontrollera din leverfunktion och leta efter koppar i blodet. Ditt blod kan också testas för nivån av ett protein som kallas ceruloplasmin. Detta protein, som bär koppar i blodet, är vanligtvis låg i Wilsons sjukdom. Din läkare kan också använda urinprov för att mäta mängden utsöndras koppar i urinen under en 24-timmarsperiod.
Brain genomsökningar. Om du har tecken och symtom som tyder på Wilsons sjukdom påverkar din hjärna, din läkare kan rekommendera tester för att skapa bilder av hjärnan. Tester kan omfatta datortomografi (CT) och magnetisk resonanstomografi (MRT).

Synundersökning. Användning av ett mikroskop med en högintensiv ljuskälla (spaltlampa), en ögonläkare kontrollerar dina ögon för gyllenbrun missfärgning (Kayser-Fleischer ringar). Den onormala utseende orsakas av inlagring av överskott av koppar i ögonen. Wilsons sjukdom har också associerats med en typ av katarakt, kallas en solros katarakt, som kan ses på en synundersökning.

Ta bort ett urval av levervävnad för att testa. I en procedur som kallas en leverbiopsi, läkarens in en tunn nål genom huden och in i levern. Din läkare drar ut ett litet urval av levervävnad och skickar den till ett laboratorium för att testa för överskott av koppar.

Genetisk testning. Ett blodprov som kallas DNA-mutation analys kan identifiera de genetiska mutationer som orsakar Wilsons sjukdom. Detta test finns på ett begränsat antal vårdcentraler och görs med hjälp av en litet urval av blod från armen eller hämtas från ett finger stick. Det rekommenderas när andra former av tester stöd vid diagnostik av Wilsons sjukdom eller när andra tester inte kan ge avgörande resultat. Veta Wilsons sjukdom mutationer i din familj kan läkare till genetiskt skärmen syskon och börja behandling innan försvagande symptom uppstår.