Orsaker till Von Willebrands sjukdom


Orsaken till von Willebrands sjukdom är en ärftlig defekt i genen som kontrollerar von Willebrand-faktor, ett protein som spelar en nyckelroll i blodet koagulering process. När von Willebrand-faktor är knapp - eller inte fungerar på grund av strukturella abnormiteter - små blodkroppar som kallas blodplättar inte kan hålla ihop ordentligt, inte heller kan de fästa sig normalt till blodkärlens väggar när en skada har inträffat. Resultatet är störningar med koagulationsprocessen, och okontrollerad blödning kan kvarstå.

Von Willebrands faktor bär en ytterligare substans, kallas faktor VIII, som hjälper till att stimulera koagulering. Många människor med von Willebrands sjukdom har också låga nivåer av faktor VIII.

Riskfaktorer av von Willebrands sjukdom

En familj historia av von Willebrands sjukdom är den ledande riskfaktor. En förälder kan passera den onormala genen för sjukdomen till sitt barn.

De flesta fall är “autosomalt dominant ärftlig” sjukdomar, vilket innebär att du bara behöver en onormal gen från en förälder påverkas. Om du har genen för von Willebrands sjukdom, du har en 50 procents chans att överföra denna gen till avkomma.

Den svåraste formen av tillståndet (typ 3) är autosomalt recessiv, vilket innebär både dina föräldrar måste passera en onormal gen till dig.

Von Willebrands sjukdom drabbar män och kvinnor ungefär lika och är närvarande i upp till 1 procent av US. befolkning.

Ras verkar inte spela en roll i sjukdomen.

Komplikationer av von Willebrands sjukdom

Komplikationer av von Willebrands sjukdom kan inkludera:

Anemi. Kvinnor som upplever rikliga menstruationer kan utveckla järnbristanemi.

Svullnad och smärta. Om onormal blödning uppstår i lederna eller mjukdelar, svullnad och svår smärta kan leda.

Döden från blödning. När onormal blödning inte kan kontrolleras, det kan bli livshotande och behöver akut läkarvård.

Förebyggande av Von Willebrands sjukdom

Eftersom von Willebrands sjukdom är en ärftlig sjukdom, överväga att ha genetisk rådgivning om du har en familjehistoria av detta tillstånd och du planerar att skaffa barn. Om du bär den defekta genen för von Willebrands sjukdom, Du kan ge det vidare till din avkomma, även om du inte har symptom.