Tester och diagnos av von Willebrands sjukdom


Eftersom många människor med von Willebrands sjukdom har mycket lindriga tecken, tillståndet kan vara svårt att diagnostisera. Vissa människor lever i åratal med sjukdomen innan den identifierade.

Om du har någon indikation på en blödningsrubbning, din läkare kan hänvisa dig till en blodsjukdomar specialist (hematolog). Denna läkare kommer att utföra specifika blodprover för att diagnostisera eller utesluta von Willebrands sjukdom. Dessa tester kan upprepas för att bekräfta att diagnosen av von Willebrands sjukdom är korrekt och för att bestämma sjukdomens typ.

Klassificeringar av sjukdomen

Det finns tre huvudsakliga typer av von Willebrands sjukdom:

Typ 1. I denna vanligaste formen av von Willebrands sjukdom, nivåer av von Willebrand faktor är låg. Hos vissa personer, nivåer av faktor VIII är också låg. Skyltar är vanligen milda.

Typ 2. I denna typ, som har flera subtyper, von Willebrands faktor som finns fungerar inte korrekt. Symtom tenderar att vara mer betydande.

Typ 3. I denna sällsynt typ, von Willebrands faktor är helt frånvarande och nivåer av faktor VIII är låga. Tecken kan vara allvarlig, såsom blödning i leder och muskler.

Diagnostiska tester

I allmänhet, tester för att diagnostisera von Willebrands sjukdom inkluderar:

Sjukdomshistoria och fysisk undersökning. Din läkare kommer sannolikt att börja med att fråga detaljerade frågor om din sjukdomshistoria sedan barndomen, inklusive detaljerad information om tidigare blödningar. Han eller hon kommer att fråga om dina föräldrar eller syskon har haft blödningsproblem. Din läkare kommer också att kontrollera att blåmärken eller andra tecken på nyligen inträffad.

Blodprover. Din läkare kommer sannolikt att rekommendera en kombination av blodprov för att diagnostisera von Willebrands sjukdom. Resultaten av dessa tester kan fluktuera i samma person över tiden, på grund av faktorer som stress, överdriven motion, blodtransfusioner, nyligen genomgången operation och graviditet. Du kan behöva ha samma tester mer än en gång.

Specifika blodprover din läkare kan beställa inkludera:

Von Willebrands faktor (vWF) antigen. Detta test bestämmer graden av von Willebrand faktor i blodet genom att mäta vWF-proteinet (antigeantigen

Ristocetin cofaktoraktivitet. Denna analys av blodet visar hur väl von Willebrand faktorn fungerar i din koagulering process. Ristocetin, vilket är ett antibiotikum, används i detta laboratorieförsök och när till ett prov av ditt blod, orsakar en reaktion i blodet som kan tyda på von Willebrands sjukdom.

Faktor VIII koagulationsaktivitet. Detta test visar om du har onormalt låga nivåer och aktiviteten hos faktor VIII.

Von Willebrand-faktor multimerer. Detta test utvärderar den specifika strukturen hos von Willebrands faktor i blodet, dess proteinkomplex (multimerer) och hur dess molekyler bryts ned. Denna information hjälper till att identifiera vilken typ av von Willebrands sjukdom som är närvarande.

Trombocytfunktionen testet (PFA-100). Detta test mäter hur effektivt blodplättar fungerar i blodet.

Resultaten av vissa av dessa tester kanske inte är tillgängliga i två till tre veckor efter blod dras eftersom testerna utförs i ett specialiserat laboratorium. När dessa resultat analyseras tillsammans, din läkare kan göra en definitiv diagnos.

Om von Willebrands sjukdom är närvarande, din läkare kan rekommendera att familjemedlemmar genomgå samma eller liknande tester för att avgöra om detta villkor