Orsaker till Thalassemia
Talassemi orsakas av mutationer i cellernas DNA som gör hemoglobin - ämnet i dina röda blodkroppar som transporterar syre i hela kroppen. De mutationer som förknippas med talassemi överförs från föräldrar till barn.
De mutationer som orsakar talassemi störa den normala produktionen av hemoglobin och orsakar låga hemoglobinnivåer och en hög grad av röda blodkroppar förstörs, orsakar blodbrist. När du är anemisk, blodet har inte tillräckligt med röda blodkroppar som transporterar syre till dina vävnader - lämnar du trött.
Typer av talassemi
Den typ av thalassemi har du beror på hur många genmutationer du ärver från dina föräldrar och som en del av hemoglobinmolekylen påverkas av mutationer. De mer muterade gener, ju mer allvarlig din talassemi. Hemoglobinmolekyler är gjorda av alfa-och beta-delar som kan påverkas av mutationer.
Alfa-talassemi
Fyra gener som är inblandade i att göra kedjan alfahemoqlobin. Du får två från varje av dina föräldrar. Om du ärver:
En muterad gen, du har inga tecken eller symptom på thalassemi. Men, du är en bärare av sjukdomen och kan ge det vidare till dina barn.
Två muterade gener, dina talassemi tecken och symtom kommer att vara milt. Detta tillstånd kan kallas alfa-talassemi minor, eller så kan du få veta att du har en alfa-thalassemi drag.
Tre muterade gener, dina symtom kommer att vara måttlig till svår. Detta tillstånd kallas också hemoglobin H sjukdom.
Fyra muterade gener, Tillståndet kallas alfa-thalassemi större eller hydrops fetalis. Det orsakar oftast ett foster att dö före leverans eller en nyfödd att dö kort efter födseln.
Betatalassemi
Två gener som är inblandade i att göra den beta-hemoglobin-kedjan. Du får en från varje av dina föräldrar. Om du ärver:
En muterad gen, har du lindriga symtom. Detta tillstånd kallas beta-talassemi mindre eller kallas beta-thalassemi drag.
Två muterade gener, dina symtom kommer att vara måttlig till svår. Detta tillstånd kallas beta-thalassemi större eller Cooley s anemi. Barn som föds med två defekta beta hemoglobin gener är vanligtvis friska vid födseln, men utvecklar tecken och symptom inom de första två levnadsåren.