Tester och diagnos av Thalassemia


De flesta barn med måttlig till svår skyltar talassemi visar och symtom inom de första två levnadsåren. Om din läkare misstänker att ditt barn har talassemi, han eller hon kan bekräfta en diagnos med hjälp blodprover.

Om ditt barn har talassemi, blodprover kan visa:

En låg nivå av röda blodkroppar

Mindre än väntat röda blodkroppar

Pale röda blodkroppar

Röda blodkroppar som varieras i storlek och form

Röda blodkroppar med ojämn fördelning hemoglobin, vilket ger cellerna en mitt i prick utseende under mikroskop

Blodprov kan också användas för att:

Mät mängden järn i ditt barns blod

Utvärdera sitt hemoglobin

DNA-analyser för att diagnostisera talassemi eller att avgöra om en person bär muterade hemoglobin gener

Fosterdiagnostik
Testning kan göras innan ett barn föds för att ta reda på om det har talassemi och bestämma hur allvarligt det kan vara. Tester används för att diagnostisera thalassemi hos foster har:

Moderkaksprov. Detta test görs vanligtvis runt den 11: e graviditetsveckan och innebär att ta bort en liten bit av moderkakan för utvärdering.

Fostervattensprov. Detta test görs vanligen runt den 16: e graviditetsveckan och innebär att man tar ett prov av vätskan som omger fostret.

Assisterad befruktning
En form av assisterad befruktning som kombinerar preimplantatorisk genetisk diagnos med provrörsbefruktning kan hjälpa föräldrar som har talassemi eller som är bärare av en defekt hemoglobin gen föder friska barn.

Förfarandet innebär att hämta mogna ägg från en kvinna och befruktar dem med en mans spermier i en skål i ett laboratorium. Embryona testas för de defekta generna, och endast de utan genetiska defekter implanteras i kvinnan.